Результаты показывают, что облегчение воздействия звуков в раннем возрасте может восстановить связь между клетками мозга, которые были изменены мутацией гена, которая приводит к FXS.
FXS, вызываемая генетическими аномалиями, является наиболее частой наследственной причиной умственной отсталости и аутизма, которой страдает примерно 1 из 4000 мужчин и 1 из 6000 женщин.
Примерно 1 из 259 женщин носит FXS и может передать его своим детям. Дети, в основном мальчики, с FXS, имеют нарушения развития нервной системы и психоневрологические функции, включая гиперактивность.
Люди с FXS и другими расстройствами аутистического спектра или ASD сверхчувствительны к звукам.
Действительно, нередки случаи, когда люди, живущие с FXS или ASD, часто закрывают уши или носят наушники с шумоподавлением. Некоторые громкие звуки могут даже вызвать у этих людей судороги.
«Наше исследование показало, что выращивание мышей FXS в среде с ограничением звука приводит к еще более серьезным нарушениям, чем у мышей FXS, выращенных в шумном виварии», – сказала Ирина Этель, профессор биомедицинских наук в Школе медицины, которая руководила исследованием. исследовать.
Исследователи изучили структурные изменения в слуховой коре головного мозга мышей FXS на клеточном уровне и обнаружили, что уменьшение или ослабление звука приводит к потере тормозных нейронов в головном мозге.
Потеря этих нейронов, которые снижают активность мозга, скорее всего, является причиной гиперчувствительности при FXS. С другой стороны, звуковое воздействие восстанавливает уровни этих нейронов и ответы мозга до нормального диапазона.
«Возможно, воздействие звуков, а не изоляция на раннем этапе развития людей, живущих с FXS, является лучшим подходом к лечению гиперчувствительности», – сказал Этель.
Исследование, опубликованное в журнале Neurobiology of Disease, впервые продемонстрировало положительные эффекты воздействия чистого тона на развитие на мышиной модели FXS.
«Наши результаты обеспечивают научную основу для будущей клинической работы с использованием воздействия звука в качестве терапии в дополнение к лекарствам», – сказал Этель. "Чувствительность людей с FXS и ASD не ограничивается звуком. Другие сенсорные модальности имеют аналогичные эффекты избегания, такие как свет, прикосновение и запах. Таким образом, наши результаты могут иметь более широкое значение для мультисенсорного воздействия."
В одном эксперименте исследователи поместили мышей FXS в звукоизоляционный бокс через пять дней после рождения.
Затем они изучили свою реакцию на уменьшение звука с помощью электрофизиологии. Они также измерили анатомические и биохимические изменения в головном мозге, когда мышам был 21 день. В другом эксперименте исследователи поместили разных мышей FXS в аналогичную коробку через пять дней после рождения, но подвергали их воздействию громкого звука. Затем они провели аналогичный анализ на этих мышах, когда им был 21 день.
Исследователи неожиданно обнаружили, что воздействие мышей FXS на многократные презентации тона 14 килогерц с частотой повторения 5 герц в течение 24 часов в сутки с девятидневного возраста мышей до 21-дневного возраста нормализовало их реакцию на звук. и скорректированный дефицит, наблюдаемый у мышей FXS.
«Эти положительные эффекты звукового воздействия стали неожиданностью, потому что мы ожидали, что снижение уровня звука предотвратит гиперчувствительность и снизит чувствительность мышей FXS к звуку», – сказал Этель.
Исследование лаборатории Этель, проведенное в сотрудничестве с лабораториями профессора психологии Халиля Разака; и Девин Биндер, профессор биомедицинских наук, получил трехлетний грант от Министерства обороны.
Затем лаборатории определят конкретные полезные свойства звука и изучат, полезно ли сочетание звукового воздействия с фармакологическим подходом.