Сравнивая ДНК детей тому из пожилых людей, многонациональная команда генетиков определила редкие генные варианты та продолжительность жизни человека влияния.Изображение, показывающее представительные взаимодействия продолжительности жизни гены, определенные связанные с долговечностью (Glessner JT и др.)Ученые проанализировали изменения числа копии (CNVs) – потери или прибыль в последовательности ДНК, которая обычно редка, но которая часто играет важную роль в подъеме или понижении риска болезни.Они сравнили ставки CNVs в образце 7 313 молодых предметов (18 лет и ниже) от сети Children’s Hospital группе из 2 701 исландского предмета (67 лет или выше) принятый на работу исландской Сердечной Ассоциацией.
Они также использовали множества чипа, чтобы выполнить целый геном исследования CNV.“Это исследование – первое основанное на населении исследование всего генома изменений числа копии в детях, связанных с человеческой долговечностью”, сказал доктор Хэкон Хэконарсон из Детской Больницы Филадельфии, ведущего автора статьи, сообщив о результатах в находящемся в открытом доступе журнале PLoS ONE.
“Наше предположение было то, что CNVs, появляющиеся в детях, но не у пожилых людей, более вероятно, будут порождением болезни, в то время как CNVs, которые были пропорционально выше у пожилых людей, более вероятно, будут защитными, позволяя им жить дольше”.После выполнения исследования повторения в независимой американской когорте 2 079 детей и 4 692 пожилых людей и внесения статистических корректировок, чтобы обратиться к стратификации населения, команда нашла семь значительных CNVs. Три из CNVs были удалениями последовательности ДНК, в то время как четыре были дублирования.
Гены, на которые повлиял CNVs, были непропорционально вовлечены в альтернативное соединение. Это – важный биологический механизм, в котором, вместо одного гена, просто выражающего один белок, модификации к РНК посыльного приводят к различным продуктам белка на основе того же самого основного кодекса ДНК в данном гене.
“Наши результаты предполагают, что CNVs и другие генетические варианты могут проявить их эффекты через генные сети и пути, которые регулируют биологические функции через механизмы, такие как альтернативное соединение. Возможно более глобальным способом, чем ранее мысль, некоторые из этих CNVs могут иметь благоприятные эффекты, тогда как другие плохи для Вас и предрасполагают Вас к болезням”, сказал доктор Хэконарсон.