Ученые из института Wellcome Sanger, GSK и их сотрудники проанализировали геномы более 77000 человек с остеоартритом. Их результаты, опубликованные сегодня (21 января) в Nature Genetics, выявили новые гены и биологические пути, связанные с остеоартритом, которые могут помочь определить отправные точки для новых лекарств. Исследователи также подчеркнули возможности оценки существующих лекарств при остеоартрите.
Почти десять миллионов человек в Великобритании страдают остеоартритом, дегенеративным заболеванием суставов, при котором суставы человека повреждаются, перестают двигаться и становятся болезненными. Не существует лечения остеоартрита, изменяющего течение болезни. Заболевание лечится с помощью обезболивающих и часто заканчивается операцией по замене сустава, которая имеет разные исходы.
Остеоартрит – наиболее распространенное заболевание опорно-двигательного аппарата и ведущая причина инвалидности во всем мире.
В Великобритании болезнь косвенно обходится экономике ?14.8 миллиардов каждый год.
Чтобы раскрыть генетику, лежащую в основе остеоартрита, ученые из Института Сангера, GSK и их сотрудники проанализировали полные геномы более 77000 человек с остеоартритом и более 370000 здоровых людей, используя данные пациентов из британского биобанка и исследования arcOGEN. Команда изучила множество различных типов остеоартроза, в том числе коленных и тазобедренных суставов.
Профессор Элефтерия Зеггини, ранее работавшая в Институте Велком Сэнгер, а теперь работающая в Центре Гельмгольца в Мюнхене в Германии, сказала: «Остеоартрит – очень распространенное неизлечимое заболевание, приводящее к инвалидности. Мы провели крупнейшее на сегодняшний день исследование остеоартрита и обнаружили более 50 новых генетических изменений, которые увеличивают риск развития остеоартрита. Это важный шаг вперед в разработке методов лечения, которые помогут миллионам людей, страдающих от этого заболевания."
Чтобы выяснить, какие гены вызывают остеоартрит, команда включила дополнительные функциональные геномные данные и проанализировала активность генов, измерив экспрессию генов до уровня белка. Команда объединила генетические и протеомные данные о тканях, взятых у пациентов, перенесших операцию по замене суставов. Объединив множество различных наборов данных, ученые смогли определить, какие гены могут быть причиной остеоартрита.
Десять генов были выделены как мишени для существующих лекарств, которые либо находятся в стадии клинической разработки, либо одобрены для использования против остеоартрита и других заболеваний. К ним относятся препараты INVOSSA, зарегистрированные для лечения остеоартроза коленного сустава, и LCL-161, препарат, находящийся в клинической разработке для лечения рака груди, лейкемии и миеломы. Команда предполагает, что десять выделенных препаратов будут хорошими кандидатами для тестирования на остеоартрит.
Доктор Стивен Симпсон, директор по исследованиям Versus Arthritis, который поддержал исследование arcOGEN, сказал: «Остеоартроз поражает более 8 человек.5 миллионов человек по всей Великобритании.
Мы знаем, что это состояние влияет на людей по-разному, а это означает, что лечение, которое работает для одного человека, не всегда работает для кого-то другого.
«Это исследование представляет собой чрезвычайно важную веху на пути к пониманию сложности остеоартрита и поиску новых методов лечения, и мы рады, что наша поддержка исследования arcOGEN помогла в этом. В долгосрочной перспективе исследование значительно продвинет нас на пути к прекращению боли, изоляции и усталости людей, живущих с артритом."