Трисомии 13 и 18 являются редкими нарушениями хромосомы, преобладающе диагностированными до рождения ребенка и иногда после. Дети с трисомией 13 или 18 обычно не остаются в живых вне их первого года жизни и тех, кто делает нетрудоспособны и только живут короткой жизнью. Когда диагностировано до рождения, родители часто решают иметь аборт, пока у тех, кто продолжает беременность часто, есть самопроизвольный аборт.Исследование родителей трисомии, 13 или 18 детских групп поддержки теперь показали, что несмотря на то, что у этих главным образом нетрудоспособных детей только есть очень короткая продолжительность жизни, их семьи, тем не менее, ведут полную счастливую и полезную жизнь, вопреки общим мрачным прогнозам медицинской профессии во время диагноза.
Исследование, изданное в Педиатрии, проводилось доктором Энни Дженвир из Центра Университетской клиники Зайнте-Юстине и университета Монреаля со специальным сотрудничеством второго автора исследования, Барбары Фарлоу, Инженера, MSc, кто мать ребенка, умершего от трисомии 13. Оба эксперта иногда делают объединенные доклады на предмет трисомий 13 и 18.
Из-за редкости трисомии 13 или 18 случаев, т.е. один случай в приблизительно каждых 10 500 рождениях, команда приняла на работу родителей через онлайновые группы поддержки.Исследование включило обзор 332 родителей, живущих или живших с 272 детьми с трисомией 13 или 18 и показавших, что их опыт варьируется значительно от информации, которую они получили от медицинских работников.Согласно этой информации, родителям сказали, что 87% сказали, что их ребенок будет «несовместим с жизнью», пока 50% заявили, что их ребенок будет «овощем», и 57% сказали, что ребенок проведет «жизнь страдания». 57% медицинских работников сказали, что у ребенка с этими ограниченными возможностями будет «крушение их семьей или жизнью как пара» (23%).
Дети с трисомией 13 или 18 обычно получают паллиативную помощь при рождении, и те родители, решившие продолжать беременность или хотеть продлевающие жизнь вмешательства для их ребенка, часто подвергаются предубеждениям медицинской системы. Осмотренные родители сообщили, что сиделки часто рассматривают своего ребенка как «T13» или «летальная трисомия» младенец, а не уникальный ребенок.
Доктор Энни Дженвир, neonatologist и соучредитель Магистерской программы в Педиатрической Клинической Этике в Монреальском университете говорят: «Наше исследование указывает, что у врачей и родителей могут быть различные взгляды того, что составляет качество жизни».Больше чем 97% осмотренных родителей чувствуют или чувствовавший, что независимо от того, как одинокий их детские жизни или жил, это было счастливым ребенком и обогатило жизнь семьи и их жизнь как пара.Доктор Энни Дженвир добавляет: «В медицинской литературе по всем недостаткам искалеченным пациентам – или их семьи – номинальное качество их жизни, как являющееся более высоким thancaregivers, сделало».
Родители, ребенок которых недавно диагностирован с трисомией 13 и 18, кто присоединяется к парентеральной группе поддержки часто, адаптируют более позитивное изображение диагноза по сравнению с прогнозами медицинской профессии. Большинство осмотренных родителей сообщило, что группа поддержки помогла им видеть свой опыт в положительном свете.Барбара Фарлоу завершает:«Наше исследование показывает, что некоторые родители, выбравшие путь, чтобы принять и любить ребенка-инвалида с короткой продолжительностью жизни, испытали счастье и обогащение.
Моя надежда состоит в том, что это знание улучшает способность врачей понять, сообщить и принять решения с этими родителями».