Приблизительно 60 000 европейцев страдают от муковисцидоза, редкого и опасного для жизни генетического отклонения, вызывающегося мутацией гена CFTR, регулирующего транспорт соли и водный транспорт в теле. Мутация CFTR в пациентах муковисцидоза позволяет слишком много соли и воды в клетки, приводящей к накоплению густой, липкой слизи в трубах тела и проходах, повреждающих легкие, пищеварительную систему и другие органы. Симптомы обычно происходят во время раннего детства и появляются как непроходящий кашель, повторяющиеся инфекции груди и легкого и бедное увеличение веса.Европейское агентство по лекарствам (EMA) рекомендовало определяемой сиротами медицине под названием Kalydeco (ivacaftor) лечить муковисцидоз в детях выше возраста 6 лет, у которых есть мутация G551D в гене муковисцидоза трансмембранного регулятора (CFTR).
Kalydeco был рассмотрен только за 150 дней Комитетом по Лекарственным продуктам для Человеческого Использования (CHMP), в соответствии с ускоренной процедурой оценки EMAs, ускоряющей процесс рассмотрения, чтобы снабдить пациентов новыми препаратами, представляющими главный интерес здравоохранения.В отличие от в настоящее время доступных методов лечения, только обращающихся к последствиям болезни, Kalydeco является первичным лечением, предназначающимся для основного механизма муковисцидоза путем восстановления функции видоизмененного белка CFTR, поэтому предоставления пациентам инновационный терапевтический подход.Кэлидеко продемонстрировал улучшенную легочную функцию в пациентах муковисцидоза с определенной мутацией G551D-CFTR в клинических исследованиях. Побочные эффекты лекарственного средства, с которыми наиболее часто сталкиваются, включали боль в животе, диарею, головокружение, высыпание, реакции верхних дыхательных путей, включая инфекцию верхних дыхательных путей, заложенность носа, фарингеальную эритему, ротоглоточную боль, ринит, заложенность пазухи и ринофарингит, а также головную боль и бактерии в мокроте.
Долгосрочные данные о безопасности для Кэлидеко до сих пор недоступны, и будет поэтому, как все недавно одобренные лекарства быть близко проверенным.До сих пор три из восьми лекарств, одобренных под ускоренной оценкой Агентства, были определяемыми сиротами лекарствами.
Агентство в настоящее время ждет E.C., чтобы принять решение их рекомендаций.