Согласно исследованию, изданному в Науке Переводная Медицина, исследователи в университете Вашингтона успешно восстановили целую последовательность генома человеческого плода путем анализа образцов крови от матери и образцов слюны от отца.Результаты исследования исследователей открывают возможность оценки плода неагрессивно для всех моногенных заболеваний.Приблизительно 1% новорожденных рождается с нарушениями, вызывающимися дефектом в единственном гене.
Эти «Менделевские» нарушения включают муковисцидоз, болезнь Хантингтона и болезнь Тея-Сакса.В будущем новый атравматичный метод мог помочь экрану для этих типов генетических мутаций в плоде, не увеличивая риск самопроизвольного аборта, сказали Джей Шендьюр и его команда в университете Вашингтона.Шендьюр объяснил: «Эта работа открывает возможность, что мы будем в состоянии просмотреть целый геном плода больше чем для 3 000 моногенных заболеваний посредством единственного, атравматичного анализа».В беременности 18,5 недель исследователи смогли картировать целый геном плода и затем восстановили его с помощью ДНК от плазмы крови матери и слюны от отца.
Несмотря на то, что эмбриональная ДНК найдена в плазме крови матери, это может быть вызывающим, чтобы различать, какая генетическая подпись принадлежит плоду и который принадлежит матери. В результате команда использовала новый метод, чтобы идентифицировать блоки гаплотипов (наследственная изменчивость), которая могла быть прослежена до генома матери.
Исследователи тогда смогли использовать эту информацию, вместе с данными от образца слюны отца, определить, какие геномы плод унаследовал. Команда тогда провела более интенсивную экспертизу образца ДНК матери, чтобы идентифицировать новую наследственную изменчивость, появившуюся только в эмбриональном геноме.Чтобы проверить точность их генетических прогнозов, команда собрала кровь с пуповины ребенка при рождении и нашла, что они идентифицировали 39 из 44 новых мутаций ребенка во время реконструкции генома.
Методы, используемые командой, смогли оценить многих и более тонкие изменения в геноме плода, вниз к крошечным, «однобуквенным» изменениям в кодексе ДНК, сказал Джейкоб Кицмен, аспирант в лаборатории Шендьюра.Кицмен объяснил: «Улучшенное решение походит на движение от способности видеть, что две книги склеены к способности заметить, что один мир написал c орфографическими ошибками на странице».