Это последнее исследование, в котором в качестве биомаркеров для прогнозирования риска развития ишемической болезни сердца и сердечного приступа используются оценки полигенного риска (PRS), основанные на всей последовательности генома человека. В нескольких опубликованных исследованиях с высокой точностью использовались PRS у людей европейского происхождения.
Исследователи в этом последнем исследовании намеревались определить, будут ли результаты распространяться на другую популяцию, в данном случае на французских канадцев.
Исследователи изучили две похожие PRS у 3639 взрослых французских канадцев с сердечно-сосудистыми заболеваниями и 7382 взрослых без сердечных заболеваний.
Они обнаружили, что PRS, разработанные и испытанные на других популяциях, также обладают чувствительностью и специфичностью для прогнозирования сердечных заболеваний у французских канадцев.
«PRS, построенные с использованием очень больших наборов данных о людях с сердечными заболеваниями и без них, ищут генетические изменения в ДНК, которые влияют на риск заболевания, в то время как отдельные гены могут иметь лишь небольшое влияние на предрасположенность к болезням», – сказал Гийом Леттр, доктор философии.D., ведущий автор исследования и доцент Монреальского института сердца и Монреальского университета в Монреале, Квебек, Канада. "PRS похож на снимок всей генетической вариации, обнаруженной в ДНК, и может более точно предсказать риск заболевания. Используя эту оценку, мы можем лучше понять, подвержен ли кто-то более или менее риску развития сердечной недостаточности."
Раннее прогнозирование будет способствовать профилактике, оптимальному ведению и стратегиям лечения сердечных заболеваний.
Поскольку PRS просты и относительно недороги, их применение в клинических условиях открывает большие перспективы. В случае сердечных заболеваний раннее выявление может привести к простым, но эффективным терапевтическим вмешательствам, таким как использование статинов, аспирина или других лекарств.
Результаты исследования также подтвердили оригинальные отчеты, показывающие, что PRS могут идентифицировать от 6% до 7% лиц с высоким риском сердечных заболеваний. Леттр сказал, что этот риск аналогичен высокому риску сердечных заболеваний у людей с семейной гиперхолестеринемией, редким, но тяжелым заболеванием, которое предрасполагает людей к очень высокому уровню холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП или плохого), что подвергает их высокому риску инфаркт.
«Используя оценку полигенного риска, даже среди нормальной популяции мы можем найти людей, риск которых так же высок, как и у тех, у кого есть это редкое заболевание», – сказал Леттре.
Однако PRS не так хорошо помогали прогнозировать новые события у людей, которые уже перенесли сердечные приступы, возможно, потому, что участники были старше, и 76% из них принимали статины, что могло повлиять на эффективность PRS.
По словам Леттре, необходимо провести дополнительные исследования, прежде чем ССБ станут мейнстримом для определения индивидуального риска сердечных заболеваний.
Следующим шагом является долгосрочное тестирование генетических систем оценки в крупных клинических исследованиях, чтобы определить, улучшает ли здоровье сердца людей лечение и лечение людей на основе их оценок риска.
Исследователи также должны провести исследования, чтобы лучше понять, как интегрировать оценки полигенного риска с другими известными факторами риска, такими как артериальное давление, диабет и уровни холестерина, а также распространить эти исследования на популяции неевропейского происхождения, сказал он.
Американская кардиологическая ассоциация назвала использование полигенных оценок риска одним из крупнейших достижений в исследованиях болезней сердца и инсульта в 2018 году.
"В конце концов, клиницисты смогут использовать полигенные оценки риска вместе с семейным анамнезом, уровнем холестерина и артериальным давлением для определения риска сердечных заболеваний. Использование в раннем возрасте может помочь клиницистам более точно подобрать лечение, направленное на предотвращение сердечного приступа в более поздние годы », – сказала Дженнифер Холл, доктор философии.D., Руководитель Института точной медицины Американской кардиологической ассоциации. «Этот тип исследований является основой работы, которую мы проводим в Институте точной медицины."
«Не только в науке, но и в обществе проявляется большой интерес к использованию генетики для сбора информации о риске заболевания», – сказал Леттре. "Это исследование является захватывающим, поскольку генетическое тестирование становится все более эффективным, доступным и простым – часто требуется только мазок слюны."