Исследователи развивали новую технику, которая в состоянии определить, прибывает ли конкретная генетическая последовательность от матери или отца человека. Техника, названная HaploSeq, обещает ускорить исследования того, как гены способствуют болезни, улучшают процесс соответствия дарителям с органами и помогают ученым лучше понять образцы миграции населения.ДНК. Кредит изображения: Ричард Вил / CC – SA 3.0.
“Техника позволит клиницистам лучше оценить отдельный риск человека для болезни. Это потенциально поддающееся трансформации для персонализированной медицины”, объяснил доктор Бин Жэнь из Калифорнийского университета, который является ведущим автором статьи в журнале Nature Biotechnology.
“Текущие упорядочивающие технологии быстро и быстро становятся более дешевыми – геном человека может теперь быть упорядочен через приблизительно неделю за 5 000 долларов США. В не слишком отдаленном будущем общий геном будет упорядочен. Это станет стандартом ухода.
Была проблема с этим сценарием”.За исключением сексуальных хромосом, у всех есть две копии каждой хромосомы.
Одна копия появляется от мамы и другого от папы. Текущие методы не могут различать две копии каждого гена и, поэтому, не очень хороши при определении, начинаются ли конкретные генетические различия, такие как однобуквенное изменение в ДНК, с матери или отца человека – пачкание генетических исследований.HaploSeq – смесь молекулярной биологии и вычислительных подходов биологии – обходит эту проблему.
Метод позволяет исследователям быстро определить, какие генетические варианты происходят вместе на том же самом протяжении хромосомы и, поэтому, прибыли от того же самого родителя.“Этот прогресс имеет прямые последствия для полезности геномики в клинической практике и будет также иметь сильные воздействия на генетическое исследование и открытие”, сказал ведущий автор доктор Сиддарт Сельварадж из Калифорнийского университета.Более немедленно HaploSeq позволит клиницистам лучше оценить отдельный риск человека для болезни, краеугольного камня персонализированной медицины. Например, у людей, подверженных риску болезни, таких как рак часто, есть больше чем одна мутация ДНК.
HaploSeq мог позволить клиницистам определить, находятся ли эти две мутации на той же самой хромосоме или на различных хромосомах, которые могут помочь в оценке степени риска – например, риск может быть снижен, если две мутации находятся на той же самой хромосоме, так как ‘хорошая’ хромосома может часто давать компенсацию.Точно так же у метода, с дальнейшим затачиванием, есть потенциал, чтобы усовершенствовать в настоящее время тяжелый процесс определения, есть ли генетический матч между дарителем органа и получателем. Большое количество генов способствует совместимости между дарителем и получателем, но есть много генетической изменчивости в этих генах.Новая техника могла помочь определить, будет ли различиями в ДНК между дарителем и получателем, вероятно, хороший матч.
Это также поможет исследователям проанализировать миграцию населения и определить родословную от их последовательностей ДНК.