Международная команда исследователей определила два новых гена, связанные с наследственными почечными заболеваниями.Команда ученых из Канады, Германии, Индии, Нидерландов, Пакистана и Соединенных Штатов изучила 850 белков, вероятно, чтобы быть вовлеченной в 3 генетических ресничных болезни: nephronophthisis, синдром Жубера и синдром Мекель-Грюбера.
Они нанесли на карту, как эти белки взаимодействуют, чтобы предсказать, кто из них играет важную роль в болезнях, что-то, что привело к двойному генному открытию.Ресничные болезни вызваны генетическими дефектами к части клетки, названной ресницей. Ресница крайне важна, поскольку она связана с клеткой сигнальные пути во время развития клетки в различных частях тела. Ресницы – выпячивание клеток, у которых есть различные функции: например, ресницы в дыхательных путях заботятся о транспортировке слизи, тогда как ресницы в моче смысла почек текут.
Неподходящее развитие ресниц может привести к различным болезням.Однако, наше знание состава ресниц, проводки, динамики и связанных сигнальных путей соответствующих молекулярных стандартных блоков и связанных сетей белка остается очень ограниченным.Сочиняя в журнале Cell, команда объясняет, как они провели свое исследование в области семьи в Пакистане, в котором у четырех родных братьев был синдром Жубера: они объединили методы картирования генов с использованием карты сети белка, таким образом определив ген TCTN2, который, когда дефектный, приводит к началу условия.
Синдром появляется, когда ребенок получает ген от каждого родителя.Синдром Жубера затрагивает мозговое функционирование и приводит к интеллектуальным дефицитам, движению и проблемам координации и другим признакам, таким как почка и проблемы с глазами. Этот синдром, как сообщают, поражает приблизительно каждого 100000-го ребенка, хотя ученые полагают, что это число могло быть путем от отметки, так как болезнь могла поражать намного больше детей во всем мире.
До сих пор 10 генов были связаны с синдромом Жубера. Один из авторов исследования из Центра Канады Склонности и Психического здоровья ранее обнаружил ген CC2D2A, который составляет приблизительно 9% случаев синдрома Жубера.‘Дефект в любом аспекте этого молекулярного пути может иметь очень похожие эффекты на клиническом уровне’, комментирует доктор Джон Винсент.
Другой ciliopathy ген, определенный в этом исследовании – Atxn10 – приводит к условию, названному nephronophthisis, также связанным с почкой и проблемами с глазами.