Совместное исследование, изданное в проблеме 20 марта онлайнового журнала PLoS Biology открытого доступа, показывает, что ученые из Медицинского колледжа Бэйлора (млрд кубометров) и Монреаль, Неврологический Институт университета Макгилла обнаружил, что нейродегенеративные нарушения, происходящие и у дрозофил и у людей, вызываются мутациями в том же гене, кодирующем часть жизненного машинного оборудования митохондрии.Во время экспертизы различных дрозофил мутанта для дефектов, приводящих к прогрессивной дегенерации фоторецепторов в глазу мух, Vafa Bayat, недавний выпускник из Программы в Биологии развития в млрд кубометров и его команде обнаружили мутации в гене дрозофилы, кодирующие митохондриальный фермент, названный митохондриальной синтетазой тРНК метионила (Aats-встреченной), который уменьшает продолжительность жизни и вызывает другие проблемы, такие как более низкая пролиферация клеток.
Митохондрия иногда описывается как «клеточные электростанции», вследствие того, что они производят большую часть поставки клетки трифосфата аденозина (АТФ), использующаяся в качестве источника химической энергии. Однако они также вовлечены в процессы, такие как сигнализация, клеточное дифференцирование, некроз клеток и регулирование клеточных циклов и роста клеток.
Дефектные гены, кодирующие митохондриальные белки, как также известно, вовлекают человеческие нарушения обмена веществ и неврологические расстройства.Доктор Баят и его команда проверили медицинскую литературу на генетические неврологические расстройства, какие ученые думали, были вызваны дефектами в области генома, содержащего человеческую версию Aats-встреченного гена, MARS2.Доктор Бернард Брэйс и команда уже картировали одну такую болезнь в эту область генома, т.е. Аутосомную Рецессивную Спастическую Атаксию с частым Leukoencephalopathy (ARSAL).
Однако, они не идентифицировали точный ответственный ген. Атаксии, как ARSAL, являются прогрессирующими нейродегенеративными заболеваниями, среди других проблем вызывающими трудности с координацией, приводящие к модифицированной походке и речи.Монреальская команда, во главе с доктором Изабель Тиффо, обнаружила, что в пациентах ARSAL генетический материал гена MARS2 всесторонне перестроен, который привел к сниженным уровням фермента MARS2, уменьшенному синтезу белков митохондрией, и ухудшил митохондриальную функцию.
Подобный мутантам дрозофилы, камеры пациентов также показали более высокие уровни реактивных кислородных разновидностей, которые могут нанести ущерб клеткам и их генетическому материалу, а также замедлить пролиферацию клеток.Доктор Баят сказал:«Мы нашли тот же дефект в митохондриальных дыхательных цепях в клетках человека, произведших много реактивных кислородных разновидностей. Когда мы кормим антиоксиданты личинок мухи, они подавляют дегенеративные фенотипы у мух».Учитывая способность, что антиоксиданты у мух в состоянии противодействовать негативным последствиям гена мутанта, исследователи листьев, чтобы размышлять, что могло быть возможно, что аналогичный подход может также быть полезным у людей.
Однако это подверглось бы дальнейшему исследованию.Доктор Беллен завершает:«В то время как открытие мутаций в генах мухи было связано с человеческой болезнью прежде, часто требовалось много лет к десятилетиям, чтобы достигнуть этого. Это было относительно быстрым процессом.
Суммируя вышесказанное мы показали, что Вы можете использовать мух, чтобы идентифицировать мутантов мухи с нейродегенеративными фенотипами и что эти мутанты могут помочь в идентификации человеческих генов болезни».