Бульдоги, французские бульдоги и бостонские терьеры – не единственные собаки с короткими и широкими головами, но у них есть еще одна особенность, которой нет у других пород: короткий, изогнутый хвост или «гвоздь», – сказала профессор Даника Баннаш из Департамента здоровья населения. и репродукции в Школе ветеринарной медицины Калифорнийского университета в Дэвисе. По ее словам, у этих трех пород нет позвонков, составляющих копчик.
Исследователи секвенировали весь геном – всю последовательность ДНК – 100 собак, в том числе 10 собак породы хвостатик. Все участвующие собаки были домашними животными, находившимися в частной собственности, которые видели в Учебной ветеринарной больнице Калифорнийского университета в Дэвисе, владельцы которых согласились участвовать.
Аспиранты Тамер Мансур и Кэтрин Люко, с C. Титус Браун, адъюнкт-профессор Школы ветеринарной медицины и Центра генома, провел поиск в последовательностях ДНК, чтобы найти изменения, связанные с породами гвоздики.
Из более чем 12 миллионов индивидуальных различий они смогли идентифицировать одну мутацию в гене DISHEVELED 2 или DVL2.
Этот вариант был обнаружен у 100% опрошенных бульдогов и французских бульдогов и очень распространен у бостонских терьеров.
По словам Баннаша, такого рода сравнение всего генома относительно ново.
«Обычно нам сначала нужно было бы идентифицировать ДНК региона и работать оттуда», – сказала она. "Мы могли бы изучить особенности породы, но не так хорошо, как сейчас."
Ссылка на синдром Робиноу
Профессор Генри Хо из Медицинской школы Калифорнийского университета в Дэвисе изучает похожие гены у людей. Известно, что мутации в родственных генах DVL1 и DVL3 вызывают синдром Робиноу, редкое наследственное заболевание у людей, характеризующееся поразительно похожими анатомическими изменениями – коротким широким лицом, короткими конечностями и деформациями позвоночника.
Кроме того, пациенты Робиноу и хвостатые породы имеют общие черты болезни, например, волчья пасть. Как у людей, так и у собак гены DVL являются частью сигнального пути, называемого WNT, который, помимо прочего, участвует в развитии скелета и нервной системы, – сказал Питер Дикинсон, профессор хирургических и радиологических наук в Школе ветеринарной медицины. Характеризуя белковый продукт DVL2, Сара Конопельски, аспирантка лаборатории Хо, определила ключевой биохимический этап в пути WNT, который нарушается мутацией. Этот вывод также свидетельствует о том, что общий молекулярный дефект ответственен за различный внешний вид как пациентов Робиноу, так и пород собак с хвостиком.
По словам Дикинсона, мутация хвостовика DVL2 настолько распространена у этих пород и так тесно связана с внешним видом породы, что ее будет трудно удалить путем разведения. Известно, что другие гены способствуют формированию коротких и широких «брахицефальных» голов у собак, и, вероятно, существует несколько генов, которые способствуют как внешнему виду, так и хроническим проблемам со здоровьем у этих пород.
Однако понимание распространенной мутации у популярных пород собак может дать больше информации о редком синдроме Робиноу у людей. С момента выявления синдрома в 1969 году было зарегистрировано всего несколько сотен случаев.
«Это очень редкое заболевание человека, но очень часто встречается у собак, поэтому оно может служить моделью человеческого синдрома», – сказал Баннаш.