Исследователи каталогизируют десятки мутаций в важнейшем гене развития мозга: нарушение функции гена роста мозга теперь можно считать синдромом порока развития
«Это важно, потому что есть несколько генов, которые признаны« горячими точками »для мутаций, вызывающих нарушения нервного развития», – сказала ведущий автор Дебра Сильвер, доцент кафедры молекулярной генетики и микробиологии в Медицинской школе Дьюка. "Этот ген, DDX3X, сейчас будет добавлен в этот список."
Анализ, проведенный лабораторией Эллиотта Шерра в Калифорнийском университете в Сан-Франциско, показал, что половина мутаций DDX3X у 107 изученных детей вызвала потерю функции, которая заставила ген вообще перестать работать, но другая половина вызвала изменения, которые, как ожидается, нарушат функция гена. …